利用PGT-A研究筛查体外胚胎

胚胎植入前基因筛检(PGS)

胚胎植入前基因筛检(PGS)也称为胚胎植入前非整倍体基因检测(PGT-A),通过筛查全部23对染色体来确定胚胎的染色体状态,为研究IVF的研究人员提供宝贵信息。

IVF失败有时是因为胚胎非整倍性——染色体数量异常的胚胎1,2 非整倍体可能发生在任何胚胎中,但是,其几率会随着母亲年龄的增长而增加。3,4

Leading the way: advantages to adding PGS

PGS简史

FISH

胚胎植入前基因筛检最初使用荧光原位杂交(FISH)进行。由于FISH不能筛检全部24条染色体,因此其检测整倍体胚胎的有效性和准确性有限。

芯片

开发了新技术并应用于PGS。基于芯片的技术实现了对胚胎中全部24条染色体的筛检,显著改善了PGS。

新一代测序

NGS是最新的技术突破,为PGS建立了一种新标准。NGS提供可靠的PGS结果、简化的工作流程、更高的通量以及可定制的检测,帮助产品系列轻松实现功能扩展。

胚胎植入前基因筛检工作原理

在刺激卵巢和取出卵子后,从体外胚胎中摘取一个或几个细胞进行活检。

筛检体外胚胎非整倍性。

在获得受精卵后,通过活检从体外胚胎中取出一个或几个细胞。通过筛检全部24条染色体分析这些细胞的非整倍体状态。

胚胎植入前基因筛检可使用新一代测序(NGS)或基于芯片的方法进行。

Higher Pregnancy Rate with PGS
Genomics and PGS

Dr. Nathan Treff discusses the technology behind preimplantation genetic screening.

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DNA
VeriSeq PGS Kit

VeriSeq PGS Kit利用新一代测序(NGS)技术来全面、准确地筛查全部24条染色体。与基于芯片的PGS相比,NGS为改进检测方法工作流程、提高通量和强化性能创造了可能性。1

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MiSeq系统

使用MiSeq系统进行快速非整倍性筛查。每次运行可多重分析多达24个样本。机载软件进行测序数据的二级分析、样本拆分并将read比对到参考基因组。利用准备好的样本表,将来自MiSeq系统的BAM文件直接导入BlueFuse Multi分析软件。

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BlueFuse Multi分析软件

BlueFuse软件提供从活检的体外胚胎中获得,并在单一框架中进行分析的分子细胞遗传学和遗传学信息。该软件提供清晰、直观的用户界面、通用工作流程并遵从实验室需要。这一广泛使用的软件适用于大部分进行PGS的实验室。

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Karyomapping

This technique is used to assess the likelihood of an embryo carrying a gene mutation that may be linked to an inherited genetic disorder.

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Cytogenomics

Together, NGS and microarrays enable cytogenomic analysis of chromosome aberrations for constitutional and cancer research.

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参考文献
  1. Centers for Disease Control and Prevention.Org Website. Accessed March 11, 2016.
  2. Scott RT, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, Treff NR. Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, nonselection study. Fertil Steril. 2012;97(4):870-875.
  3. Ata B, Kaplan B, Danzer H, et al. Array CGH analysis shows that aneuploidy is not related to the number of embryos generated. Reprod Biomed Online. 2012;24:614–620.
  4. Harton GL, Munne S, Surrey M, et al. Diminished effect of maternal age on implantation after preimplantation genetic diagnosis with array comparative genomic hybridization. Fertil Steril. 2013;100(6):1695–1703.