通过PGD改善结果

胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对胚胎进行评估,以避免将遗传性疾病传递给孩子。如果准父母知道自己的携带者状态、平衡易位的个人史,或遗传病的家族史,担心将遗传病传递给孩子,他们可能会选择结合PGD的IVF方案。

核型定位(Karyomapping),我们适用于单基因疾病的PGD快速方案,为有意尝试PGD的夫妇提供了一种信息量大且可靠的检测。

植入前遗传学诊断

看看那些担心他们未来的孩子承受遗传病风险的夫妇如何通过IVF和适合大多数单基因疾病的PGD进行助孕。

PGD:改变生命的25年
胚胎植入前遗传学诊断的好处

通过鉴定出最携带特定遗传病可能性最低的IVF胚胎*, PGD 能够:

  • 帮助选择移植患遗传疾病风险最低的胚胎
  • 降低遗传上有风险的夫妇将已知的遗传病传递给后代的机会1,2
  • 降低因染色体结构异常而流产的风险2,3
胚胎植入前遗传学诊断的方法

点击下面的 详细了解单基因疾病和染色体易位的诊断方法。

单基因疾病

如果一对夫妇基于以下原因,担心将已知的单基因疾病传递给孩子,他们可能对PGD感兴趣:

  • 父母一方或双方的携带者状态已知
  • 之前的孩子或怀孕患有单基因遗传病
  • •家族成员患有单基因遗传病
PGD for single gene disorders
核型定位(Karyomapping):一种新的PGD技术

核型定位筛查单个胚胎细胞,了解胚胎是否患有单基因疾病。那些未遗传缺陷基因的胚胎被筛选出并考虑用于移植。*

核型定位的遗传筛查提供了:

  • 更快的结果 – 与现有的STR技术相比,流程超快4
  • 最少的准备 – 无需疾病或患者特异的检查4
  • 广泛的覆盖 – 适用于大多数单基因遗传病4
  1. 如果父母双方都携带囊性纤维化的突变,那么他们的孩子患上此病的几率为1/4。
  2. 利用CF携带者或疾病状态的知识,科学家查看基因所在的染色体片段,以确定基因来源于父母中哪一位的染色体。
  3. 科学家随后确定每个胚胎遗传得到的染色体片段含有CF基因的正常拷贝还是突变拷贝。
  4. 这帮助确定该胚胎是遗传了父母一方的单个突变并将成为一名正常(不发病)的携带者;还是遗传了双亲的一个突变并将患有CF;或者是胚胎未遗传任何突变。如果胚胎可能是正常的,那么它被认为是移植的良好候选。
How Karyomapping Works
易位

当一条染色体上的片段断裂,与另一条染色体重新连接时,易位发生。若没有遗传物质的获得或丢失,则称为平衡易位。

携带平衡易位的个体可能没有任何不适症状。事实上,一般人群中每500-600个人就有1个携带易位。4-5 平衡易位的携带者可能出现反复流产或不孕不育。他们生出有缺陷、智力障碍及其他问题的孩子的风险更高。

Preimplantation Genetic Diagnosis for Translocations

平衡易位的携带者也存在产生不平衡易位的卵子或精子细胞(配子)的风险。通过PGD,人们能够鉴定出染色体不平衡的胚胎,这样那些患病风险最低的胚胎将被用于IVF周期的移植。

Inheritance of Unbalanced Translocations

PGD可用来筛查不平衡易位的胚胎,并确定染色体结构正常的胚胎进行移植。这是通过芯片的使用来开展的。

我们的芯片已在分子水平上对染色体进行了数千次的独立测定。通过这些数据,实验室的科学家能够准确地鉴定胚胎染色体上的许多结构不平衡。最有可能携带正常染色体的胚胎随后被选择用于移植,从而提高IVF周期成功的机会。

Preimplantation Genetic Diagnosis Using Microarrays
医疗保健专业人士

我们为患者提供全面的PGD方案。

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临床实验室

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* 没有检测能够达到100%的检测率和/或0%的假阳性率。每个实验室有责任建立自己的检测指标。

资料
  1. American Society for Reproductive Medicine. Frequently asked questions about infertility. ReproductiveFacts. Org Website Accessed April 4, 2016.
  2. Fiorentino F, Spizzichino L, Bono S, et al. PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Hum Reprod. 2011;26(7):1925–1935.
  3. Ogilvie CM, Scriven PN. Meiotic outcomes in reciprocal translocation carriers ascertained in 3-day human embryos. Eur J Hum Genet. 2002;10(12):801–806.
  4. Natesan S, Bladon AJ, Coskun S, et al. Genome-wide karyomapping accurately identifies the inheritance of single-gene defects in human preimplantation embryos in vitro. Genet Med. 2014;(January):1–8.
  5. Tobias, et al. Essential Medical Genetics, 6. 2011 Wiley-Blackwell.