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临床全基因组测序服务

临床基因组测序服务

2009年,我们建立了一个经过CLIA和CAP认证的实验室,以提供临床全基因组测序服务。Illumina Clinical Services Laboratory是第一个测出个体基因组序列的临床实验室,至今仍是领先的服务提供商。

通过“了解你的基因组”等项目,我们的实验室对2000多名无症状成年人进行了临床全基因组测序,获得了世界上最大的临床测序个体队列。虽然我们没有继续对健康成年人进行TruGenome易感体质筛查,但我们仍在提供TruGenome Undiagnosed Disease Test,以帮助医生识别遗传疾病的潜在病因。

医学基因组计划

该联盟的主要机构正在努力普及临床全基因组测序(cWGS)来诊断遗传病。

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罕见病的临床全基因组测序

Illumina Clinical Services Laboratory提供TruGenome Undiagnosed Disease Test,这是一种临床全基因组测序检测,适用于疑似患有罕见遗传病和未确诊遗传病的患者。该实验室还为iHope项目提供了支持,该项目捐赠了临床基因组测序测试来帮助面临此类疾病的儿童寻找病因。

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Sophia的iHope故事
Sophia的iHope故事

临床全基因组测序发现了一个新发突变,这帮助Sophia的医生诊断出了她的罕见疾病。

订购临床全基因组测序检测

如果您正在考虑为您的患者进行临床全基因组测序,我们强烈建议您在订购前先联系我们。您可以和Illumina的专家讨论靶向基因/区域的覆盖度、额外分析或支持以及任何检测需求。

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基因组学101

了解基因组的基本信息以及基因与遗传疾病之间的关系。

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TruGenome Clinical Sequencing Services由Illumina CLIA(临床实验室改进法案)认证和CAP(美国病理学会)认证的Clinical Services Laboratory完成。TruGenome测序信息由有执照的人员使用分析验证过程生成。和实验室先进的检测一样,该检测尚未被美国食品药品监督管理局批准或承认。

基因组测序信息被分析后,在很大范围内能为医生评价健康状况或生理特征提供潜在帮助。患者不会从Illumina收到医疗结果、诊断或治疗建议。任何来源于基因组测序信息分析,且被认作医学可行的结果,应该用另一种检测确认。患者如有任何关于通过基因组测序信息能得到什么的问题或担心,应该联系他们的医生或遗传咨询师。目前Illumina不接受来自纽约的TruGenome Clinical Sequencing Services订单。