通过基因组学了解神经系统疾病

神经基因组学

新一代测序(NGS)和芯片等基因组学技术,正在通过揭示复杂的神经系统疾病(如阿茨海默病、帕金森病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和精神疾病)背后的机制来推动神经基因组学研究。

我们需要NGS水平的分析来深入了解遗传性和非遗传性突变,以及表观遗传学和其他因素之间的相互作用。芯片也有助于大规模研究与神经系统疾病相关的遗传变异。Illumina提供的NGS和芯片工具使基因组神经科学研究成为了可能。

Neurons
 
认知控制的遗传因素

神经科学研究人员使用NGS鉴定了变异,设计了用于ADHD、自闭症和精神分裂症研究的芯片。

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利用单细胞测序分析神经元身份

Bosiljka Tasic博士介绍单细胞mRNA测序如何改革神经元分类工作。

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利用NGS在神经科学研究发现变异

Franco Taroni博士利用靶向测序来发现与代谢和神经疾病相关的新型基因变异。

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脊髓性肌萎缩症的测序数据分析

科学家开发了一种生物信息学工具,基于全基因组测序数据检测SMN1和SMN2基因拷贝数,推动脊髓性肌萎缩症研究。

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利用干细胞探索神经精神疾病的遗传学机制
Stem Cells and Neuropsychiatric Disease

将干细胞的全基因组或外显子组测序与RNA测序以及甲基化芯片数据结合有助于鉴定在神经系统疾病中起作用的基因和通路。

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发育中的人类大脑皮层的空间分辨率
Brain

来自Cedars-Sinai医疗中心的Jasmine Plummer博士利用单细胞RNA测序和空间捕获技术揭示了发育中的人类胎儿大脑皮层的空间分辨率。

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药物基因组学

理解人类基因组变异如何影响我们对药物的响应。药物基因组学(PGx)研究最终可帮助最大化治疗计划的收益,同时降低医疗费用。

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Pills
自闭症和精神疾病的遗传学

爱荷华大学精神病学副教授Jacob Michaelson博士介绍他如何利用基因组学和计算技术研究自闭症和其他精神疾病。

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精神失常以及神经炎症的基因组学

加州大学旧金山分校的神经学助理教授Michael R. Wilson博士介绍了基因组学如何阐明脑炎的病因。

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痴呆症的大规模遗传风险分析

在由英国痴呆症研究所和Illumina主办的播客节目中,专家们讨论了痴呆症的遗传学机制。

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解开阿茨海默病的秘密

Amanda Myers(PhD)使用基因组、转录组和蛋白组的组合鉴别数据网络并解释阿茨海默病的复杂性。

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Pills
单细胞RNA测序

探索目标组织中单个细胞的基因表达模式,或研究亚群对环境要素反应背后的分子机制。

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复杂疾病研究

基因组学技术为在分子水平上理解帕金森病、阿茨海默病和自身免疫等复杂疾病的病因提供了新途径。

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罕见病基因组学

了解全基因组测序和其他基因组学技术如何帮助科学家鉴定与罕见神经和其他疾病相关的遗传变异。

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Integrating Genomic Data for Neurobiology Research
利用整合基因组学数据推动神经生物学研究

Jonathan Mill博士及其团队通过基因组学更好地了解了神经精神疾病。

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基因panel和芯片查找工具
基因panel和芯片查找工具

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目标富集
目标富集

目标富集会通过与靶点特异性生物素化探针的杂交来捕获目标基因组区域。

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Driving ALS Discovery with Integrative Genomics
通过神经基因组学驱动ALS研究

Jan Veldink博士分享了整合基因组学如何帮助推进其ALS研究,并将NEK1鉴定为ALS基因。

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