Skip to content
遗传 & 罕见疾病

遗传 & 罕见疾病

促进早期发现和干预

我们致力于改善受遗传病和罕见病影响的家庭的诊断途径

推动遗传病检测

我们的技术有助于鉴定致病性遗传变异，推动遗传病检测取得突破性进展。 我们认识到遗传病和罕见病对全球家庭的重大影响，正在努力开发解决方案来促进早期发现和干预。 遗传诊断有助于改善结果、促进维持健康并让人们意识到遗传学在医疗保健中的重要性。

遗传性疾病和先天性异常是婴儿住院和死亡的主要原因。1至少39%的罕见病有可识别的遗传病因。2对于成年人，25%的心脏骤停与遗传疾病有关。3,4我们的遗传疾病检测技术可以帮助您鉴定致病性变异和染色体畸变，以便尽早发现疾病。

罕见病的遗传检测

世界上有2–6%的人受到罕见病的影响。6,780%的罕见病有遗传因素，8但许多患者需要经过很多年才能获得诊断。我们致力于开发能增加确诊可能性的遗传病检测解决方案，结束患者漫长的诊断煎熬。

了解更多

心血管遗传学

心脏骤停是美国非创伤性死亡的主要原因之一。新一代测序（NGS）基因panel可以全面覆盖已知与遗传性心脏病有关的基因。

了解更多

神经遗传学

基因组研究发现了与阿茨海默病、多发性硬化症、亨廷顿舞蹈症和帕金森病有关的基因。如今，神经遗传学和神经基因组学已成为我们了解神经退行性疾病生物学机制的重要途径。

了解更多

遗传病检测案例

终结诊断煎熬

全基因组测序可以在几天之内帮助诊断遗传病，有望让患者父母避免经历数月甚至数年不确定的检查。听听杜克大学的Vandana Shashi博士和未确诊疾病网络的Kimberly LeBlanc讲解基因测序如何缩短罕见病患者的诊断旅程。

立即收听
Launch Modal
Sophia的诊断历程

Sophia在七年间经历过数十位专家的诊断、多次遗传检测和MRI，她和她的家人已经精疲力尽，但还是没有得到结论。 两年后，全基因组测序帮助Sophia的治疗团队鉴定出了WDR45基因突变，并诊断出她患有β-螺旋桨蛋白相关神经退行性病变（BPAN）。

观看视频

遗传病的全基因组测序

全基因组测序（WGS）是非常全面的检测方法，可在一次测定中检测多种变异类型。10‑17 在以前，人类基因组的大小和复杂性使得WGS极具挑战性。该领域近期的创新使WGS更容易获得，提供了耗时更短的自动化文库制备和强大的解读工具。

更多信息

相关解决方案

人类全基因组测序

我们的从样本到报告的WGS工作流程建立在多年的基因组创新之上，可进行高度准确、高度可信的变异检测。

了解更多
TruSight软件套装

TruSight软件套装将遗传分析工具的强大功能整合到了一个界面中，可以快速解读遗传病和罕见病的变异。

了解更多
Illumina DNA PCR-Free Prep

该建库方法采用了我们公司最新技术，提供了人类全基因组测序所需的灵活性和灵敏度，可在不到2小时的时间内制备出文库。

了解更多
参考文献
  1. Farnaes L, Hildreth A, Sweeney NM, et al. Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. NPJ Genom Med. 2018;3:10.
  2. Hartley T, Lemire G, Kernohan KD, Howley HE, Adams DR, Boycott KM. New diagnostic approaches for undiagnosed rare genetic diseases. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2020;21:351-372. doi:10.1146/annurev-genom-083118-015345.
  3. Deo R, Albert CM. Epidemiology and genetics of sudden cardiac death. Circulation. 2012;125(4):620-637.
  4. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.
  5. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020;28:165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
  6. Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179(6):885-892. doi:10.1002/ajmg.a.61124
  7. Walker et al. The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort. Genet Med. 2017;19(5):546-552.
  8. Bick D, Jones M, Taylor SL, et al. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. Journal of Medical Genetics 2019;56:783-791
  9. Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation. 1998;98(21):2334-2351.
  10. Lionel AC, Costain G, Monfared N, et al. Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test. Genet Med. 2017; Aug 3. doi: 10.1038/gim.2017.119.
  11. Sanghvi RV,Buhay CJ, Powell, V et al. Characterizing reduced coverage regions through comparison of exome and genome sequencing data across 10 centers. Genet Med. 2017; doi:http://doi.org/10.1038/gim.2017.192.
  12. Dolzhenko E, van Vugt JJ, Shaw RJ, Bekritsky, et al. Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data. Genome Res. 2017; Sep 8. doi: 10.1101/gr.225672.117 page 5-page 6.
  13. Gross A, Ajay SS, Rajan V, et al. Copy number variants in clinical WGS: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease. Genetic Med. 2019;21(5):1121-1130.
  14. Alfares A, Aloraini T, Subaie LA, et al. Whole-genome sequencing offers additional but limited clinical utility compared with reanalysis of whole-exome sequencing. Genet Med. 2018;20(11):1328-1333.
  15. Lindstrand A, Eisfeldt J, Pettersson M, et al. From cytogenetics to cytogenomics: whole genomes sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability. Genome Med. 2019;11(1):68.
  16. Chen X, Sanchis-Juan A, French CE, et al. Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data. Genet Med. 2020;22:945-953. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0754-0.
  17. Chen X, Schulz-Trieglaff O, Shaw R, et al. Manta: rapid detection of structural variants and indels for germline and cancer sequencing applications. Bioinformatics. 2016;32(8):1220–1222. http://doi.org/10.1093/bioinformatics/btv710.