我们的技术有助于鉴定致病性遗传变异,推动遗传病检测取得突破性进展。 我们认识到遗传病和罕见病对全球家庭的重大影响,正在努力开发解决方案来促进早期发现和干预。 遗传诊断有助于改善结果、促进维持健康并让人们意识到遗传学在医疗保健中的重要性。
遗传性疾病和先天性异常是婴儿住院和死亡的主要原因。1至少39%的罕见病有可识别的遗传病因。2对于成年人,25%的心脏骤停与遗传疾病有关。3,4我们的遗传疾病检测技术可以帮助您鉴定致病性变异和染色体畸变,以便尽早发现疾病。
全基因组测序(WGS)是非常全面的检测方法,可在一次测定中检测多种变异类型。10‑17 在以前,人类基因组的大小和复杂性使得WGS极具挑战性。该领域近期的创新使WGS更容易获得,提供了耗时更短的自动化文库制备和强大的解读工具。
更多信息我们的从样本到报告的WGS工作流程建立在多年的基因组创新之上,可进行高度准确、高度可信的变异检测。
TruSight软件套装将遗传分析工具的强大功能整合到了一个界面中,可以快速解读遗传病和罕见病的变异。
该建库方法采用了我们公司最新技术,提供了人类全基因组测序所需的灵活性和灵敏度,可在不到2小时的时间内制备出文库。