聚焦关键靶基因

使用预设计或定制panel对感兴趣的基因进行深度测序

靶向基因测序

在分析指定样本的特定突变时,靶向的基因测序panel是有用的工具。重点panel包含了一组精选的基因或基因区域,它们与正在研究的疾病或表型有着已知或疑似的关联。在购买基因panel时,可挑选预先选定的内容,或定制设计内容,从而将感兴趣的基因组区域包含在内。

新一代测序(NGS)为评估感兴趣的靶向基因提供了可扩展性、高速和分辨率。可平行评估多个样本的多个基因,与多次进行单独分析相比节约了时间,且降低了成本。与全基因组测序等更广泛的方法相比,靶向基因测序能生成更小、更易于管理的数据集,使分析更加轻松。

有史以来最小巧、最经济的测序仪

iSeq 100系统具有经济实惠、快速且触手可及的测序能力,可在任何实验室进行靶向或小型基因组测序。

了解iSeq
  • 深度测序重要基因或感兴趣的区域(500–1000倍或更高),实现罕见变异的鉴定
  • 为研究疾病相关的基因提供一种经济高效的探索方案
  • 带来准确且容易阐释的结果,可鉴定等位基因频率低(低至5%)的变异
  • 在单次检测中实现新的致病性突变或遗传性突变的可信鉴定

预设计的panel包含了与疾病或表型相关联的重要基因或基因区域,这些基因来自文献和专家的指导。通过专注于最可能有相关性的基因,该panel可以节省资源并最大程度地减少数据分析的工作量。预设计的panel可用于研究各种疾病,例如癌症、遗传性疾病、心脏病和自闭症。

AmpliSeq for Illumina Panels

TruSight Panels

基因panel和芯片查找工具

确定针对您感兴趣的基因的测序panel和芯片。用基因搜索panel,或用基因组位置、变异ID或物种查找基因分型芯片。

匹配Panel
基因panel和芯片查找工具

通过定制设计,研究人员可以靶向与其特定研究兴趣相关的基因组区域。定制靶向测序非常适合用于检查特定通路中的基因、或作为全基因组关联研究和全基因组测序的进一步实验。

Illumina支持两种靶向测序方法:目标富集和扩增子生成。

  • 目标富集: 感兴趣的区域通过与生物素标记的探针杂交而被捕获,之后通过磁珠沉淀而被分离。视具体的实验设计而定,目标富集可捕获20 kb–62 Mb的区域。
  • 扩增子测序: 使用高度多重的寡核苷酸库来扩增并纯化感兴趣的区域。该方法让研究人员可以根据选用的文库制备试剂盒,在单次运行中对几个到数百个基因进行测序。

DesignStudio软件: 一款易于使用的在线软件工具,可提供动态反馈来优化探针设计。

AmpliSeq for Illumina Custom Panels: 创建针对感兴趣的内容进行优化的定制靶向测序panel。

疾病相关基因查找工具: 根据疾病进行检索,找到相关基因的列表,帮助您设计定制panel或芯片。

Nextera Rapid Capture Custom Enrichment Kit: 用于富集感兴趣基因组区域的定制分析,具有附加功能。

目标富集与扩增子测序的优点
目标富集
扩增子测序
基因内容较大,通常大于50个基因 基因内容较小,通常小于50个基因
更全面地分析所有变异类型 非常适合分析单核苷酸位点变异和插入/缺失
方法更全面,但手动操作时间和周转时间更长* 工作流程更经济、更简便

* 周转时间为文库制备分析时间(从DNA到完成文库)。

新一代测序新手指南

想将新一代测序引入您的实验室,但又不确定从何开始?这些资源涵盖了NGS的核心主题,可以帮助您规划第一次实验。

开始
新一代测序新手指南

Switching from Sanger to targeted sequencing using NGS helped researchers in Milan unlock data about variants tied to neurological and metabolic disorders

Learn More
Targeted Multigene Panels Enable Efficient Variant Discovery
癌症基因测序
Cancer Gene Sequencing

靶向癌症panel主要关注选定的一组与癌症有已知关联的基因或基因区域。靶向重测序研究提供的深度覆盖实现了高度灵敏的变异检出。深入了解靶向癌症panel

遗传病筛查
Inherited Condition Screening

对与某些疾病(例如自闭症或心血管疾病)具有已知关联的基因进行测序,可以帮助研究人员检测导致遗传性疾病的变异。深入了解遗传病研究

HLA测序
HLA Sequencing

与需要进行多次分析,使用多个系统和分析程序的传统方法相比,使用NGS进行HLA分型研究可通过单次分析得到相位分辨结果。深入了解HLA测序

Whole-exome and targeted sequencing identify ROBO1 and ROBO2 mutations as progression-related drivers in myelodysplastic syndromes.

Nat Commun 6 8806 2015

查看摘要

Targeted Next-Generation Sequencing Identifies a Recurrent Mutation in MCPH1 Associating with Hereditary Breast Cancer Susceptibility.

PLoS Genet 12 e1005816 2016

查看摘要

Development of a Comprehensive Sequencing Assay for Inherited Cardiac Condition Genes.

J Cardiovasc Transl Res 9 3-11 2016

查看摘要
希望收到有关基因分析技术的快讯、案例研究和信息?请输入您的电子邮箱地址。
Targeted Gene Panel for Tumor Analysis
用于肿瘤分析的靶向基因panel

Ravindra Kolhe博士介绍了TruSight Tumor 170如何帮助他的实验室在单次检测中研究多种肿瘤相关变异。

阅读访谈录
Development of a Sequencing Panel for Autism
自闭症研究测序panel的开发

Jonathan Pevsner博士介绍了他的实验室如何促进自闭症研究基因panel的开发。

查看视频
Analyzing Chromosomes Using Arrays and NGS
使用芯片和NGS分析染色体

MGZ医学遗传学中心的研究人员使用芯片和基因panel来评估染色体异常。

查看PDF
Targeted RNA Sequencing
靶向RNA测序

研究由靶向基因测序鉴定出的变异对表达的影响。

了解更多
Improved MiSeq Reagents
改善后MiSeq试剂

通过v3测序化学,可实现多达15 Gb的产出(25 M测序read和2x300 bp读长)。

查看试剂盒
NGS to Detect Blood Cancers
使用NGS检测血癌

靶向NGS能以比桑格测序或细胞遗传学方法更高的灵敏度鉴定髓性白血病相关的基因。

阅读访谈录
Image
揭开癌症的面纱: TruSight Tumor 170

以富集为基础的全新癌症研究检测方法,整合了DNA和RNA,可检测小型变异、基因扩增、基因融合和剪接变异。

View Video
TruSight Oncology UMI Reagents
TruSight Oncology UMI Reagents

TruSight Oncology UMI Reagent和UMI Error Correction App将样本的错误率降低至≤0.007%,能够检测低频变异。

了解更多