为染色体畸变分析找更好的清晰度

细胞基因组学

通过细胞遗传学分析来了解染色体畸变是当前基因组医学的一个重要组成部分,它在体质性疾病和癌症的研究中起着重要作用。

在Illumina,我们与行业专家、思想领袖和客户合作,共同开发解决方案,满足您不断发展的研究需求。如今,测序和高质量的细胞基因组芯片扫描已经可以在一个平台上完成。

细胞基因组学染色体畸变

新一代测序(NGS)提供了与芯片互补的检测能力。通过提供基因组的碱基视图,NGS可以鉴定单核苷酸变异(SNV),小型结构变化和平衡易位,为研究人员提供染色体变异的全基因组视图。

NGS可以用来确认芯片检测到的拷贝数变异。总体来看,这两种方法是理想的细胞基因组学研究方法,适合一系列体质及癌症研究应用。如今,您可以在一台NextSeq 550系统上进行NGS和芯片扫描。

查看NextSeq 550系统

评估染色体异常的传统分子细胞基因组学方法(包括FISH和核型分析)能使基因组可视化,但分辨率通常较低。因此,这些方法得到的数据通常也不完整。1

细胞基因组学芯片为染色体畸变检测提供了一种简单可靠的高分辨率方法。Illumina提供高质量的染色体畸变检测芯片,该芯片能提供准确、可靠的细胞基因组学数据,以及:

  • 全面的覆盖范围
  • 检测低水平嵌合的高灵敏度
  • 简化的工作流程,可轻松整合到任何实验室
  • 成熟的检测化学技术,能获得可靠的结果

特色细胞基因组学研究案例

在血流中寻找癌症痕迹
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靶向NGS能以比桑格测序或细胞遗传学方法更高的灵敏度鉴定髓性白血病相关的基因。

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全面的基因融合检测panel
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Ravindra Kolhe(医学博士)介绍了使用TruSight RNA Fusion Panel来研究癌症中的基因融合。

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细胞遗传学检测有助于深入了解复发性流产
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Trilochan Sahoo(MD)讨论了CytoSNP-850K BeadChip对细胞遗传学研究人员的帮助。

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为什么细胞遗传学家会联合使用NGS和FISH

NGS可以节省时间和金钱,同时能为分析具有未知异常的样本提供较佳实践。

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细胞遗传学信息图
Infinium MethylationEPIC Kit

可靠的甲基化分析芯片,广泛覆盖CpG岛、基因和增强子。适用于全表观基因组关联研究。

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TruSight Oncology 500

此分析方法靶向多种变异类型,包括肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),即使是低质量样本同样适用。

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NextSeq 500/550 v2.5 Kits

与v2版本的试剂盒相比,这些测序试剂盒的稳定性和可靠性更佳。

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  • HumanCytoSNP FFPE-12 BeadChip: 该BeadChip芯片针对使用福尔马林固定石蜡包埋的成对肿瘤—正常样本的细胞遗传学研究进行了优化。
  • HumanCytoSNP-12 v2.1 BeadChip Kit: 这款BeadChip芯片能高效分析与人类疾病相关的遗传和结构变异。
  • Infinium CytoSNP-850K v1.2 BeadChip: 该芯片可全面覆盖细胞遗传学相关基因,适用于先天性疾病和癌症研究。
  • BlueFuse Multi软件: BlueFuse Multi软件能分析基于芯片的分子细胞遗传学数据和体外受精(IVF)数据,以及基于NGS的IVF数据。该软件提供清晰、直观的用户界面,具备多种规格来满足您实验室的需求。

通过这份深度介绍了解如何使用互补的芯片和测序技术来深入分析染色体变化。

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从细胞遗传学到细胞基因组学
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癌症中的新融合和药物基因组靶点
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了解商业化临床NGS分析的优化和验证。

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用于染色体研究的芯片和NGS
使用芯片和NGS进行染色体遗传学研究

实验室采用最新技术分析染色体异常及其与疾病的关联。

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NGS补充了传统的细胞遗传学方法
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肿瘤基因组学分析能全面地检测基因异常。

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细胞遗传学专家访谈
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Trilochan Sahoo(MD)讨论了CytoSNP-850K BeadChip对细胞遗传学研究人员的帮助。

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仅需一台系统即可进行NGS和芯片扫描
仅需一台系统即可进行NGS和芯片扫描

仅需一台NextSeq 550系统即可实现测序和高质量的细胞基因组芯片扫描。

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使用NGS改变您的研究
使用NGS改变您的研究

深入了解NGS技术的工作原理和功能。

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参考文献
  1. PROFOUND.Molecular Cytogenetics (FISH, Fluorescent In Situ Hybridization, Array-Based).Rep. no. 271067.N.p.: Global Industry Analysts, 2016.Print.