有关FastTrack芯片服务的常见问题

芯片服务常见问题

芯片技术的发展使得遗传变异的高效表征成为可能,并使研究人员能够更好地了解遗传疾病和表型特征的潜在机制。

由Illumina提供的FastTrack服务为多物种和遗传变异提供了全面的分析解决方案。

Illumina FastTrack服务结合了高性能的Illumina平台和专业的Illumina科学家;提供高质量的基因分型和测序数据,助力您的研究项目。您可以体验到Illumina技术带来的诸多益处,通过个性化的定制服务,您可以缩短获取数据的时间并将成本控制在合理的范围内。FastTrack服务提供各式各样的产品,包括全基因组基因分型到定制的内容基因分型、全基因组测序、phasing及长read测序。

对于基因分型项目,我们要求每35 uL样本中至少含有1.75 μg的纯化的完整DNA(由picogreen测定的最低浓度应为50 ng/uL)。对于甲基化项目,我们要求每40 uL样本中至少含有2.10 μg的纯化的完整DNA(由picogreen测定的最低浓度应为70 ng/uL)。样本提交指南: 基因分型指南 | 甲基化指南

一旦Illumina FastTrack Services团队收到您签署的合同,项目经理将会与您联系。被分配到指定项目的项目经理会指导您正确制备和提交样本到我们的实验室,以及设计您的定制产品SNP panel。项目经理负责追踪实验室的样本,并在整个项目进行期间回答您对于流程、样本以及可交付成果的相关问题。

项目经理将协助您设计SNP panel。该过程是一个相互协作的过程,项目经理利用Illumina设计软件评估SNP列表的可行性,该列表用于新的SNP或非人类panel,由您通过rsID形式或测序提交的方式提供。对于每次提交,您将收到一份可行性评估报告以及用于单倍型区块的特征标记物选择和基因注释。一旦您选定了SNP列表,项目经理将负责为您预定微珠池。

样本送到实验室后,我们将立即使用Picogreen定量法进行定量。样本将通过全自动化基因分型或甲基化工作流程进行处理,这些工作流程整合了Illumina LIMS以提供阳性样本追溯功能。项目完成后,项目经理将评估每个样本的质量和标记物性能,找出表现欠佳的样本。对于基因分型项目,通过簇编辑优化基因型检出,并创建报告作为项目可交付成果的一部分。

负责您项目的科学家将会与您沟通需要提交的代表性测试样本。然后在Illumina用PicoGreen法定量这些样本,确定样本浓度。还通过Illumina芯片对样本进行基因分型,确定基因分型的质量。获得的数据集不会用于分配;相反,只会用于确定样本质量。成功确定样本质量后,Illumina项目科学家将与您沟通并提交生产样本。

对于浓度适当但基因型质量欠佳的样本,Illumina芯片服务实验室将进行重复实验。这将确保每个样本都进行至少两次基因分型实验,以优化数据质量。第二次实验不会收取任何费用,但您需要承担二次实验所需的样本费用。

作为可交付成果的一部分,每位客户都将获得Illumina GenomeStudio软件的访问许可权。所有样本和标记物都将通过GenomeStudio软件项目工作区提供。项目科学家会剔除表现欠佳的样本和标记物;但用户可以看到这些被剔除样本和标记物,所以客户仍然拥有决定权。如果提供了基因分型数据文件,则表明在独立行上的各基因型检出了双等位基因分型。导出的数据文件是可自定义的,交付前项目科学家会咨询客户的偏好。数据字段选项包括强度值、等位基因链格式等。需要交付的文件还有强度文件、基因位点和DNA摘要文件(含项目数据分析)。所有数据都将通过安全的FTP站点进行交付。如您对数据仍有疑问,项目科学家将持续为您提供支持。

整个流程将包含多次样本质量控制步骤,并且将样本质量结果与内部对照进行比较,以验证其准确性。下面列出了我们将会考虑的一些参数:

  • 对于DNA样本,我们将绘制检出率和基因检出分值(GenCall Score)图。外围样本通常质量较差。
  • 对于使用标准芯片的人类样本,样本质量的检出率应在99%以上。质量限值会因样本物种以及所使用的产品而有所差异。
  • 某些情况下,由于遗传原因,样本的质量会显著过低。项目经理会帮助您理解研究内容和后续分析。
  • 对于标记物质量,项目经理会查看多个指标,以评估簇的质量。这些指标包括,检出率、可重现性、簇分离、哈迪-温伯格平衡(如适用)、强度水平等。其目的在于找出表现欠佳的样本,以及簇形成不佳需要“剔除”或进行编辑的标记物。

如果您对Illumina Fast Track服务的某个项目感兴趣,请联系销售代表索取报价。Illumina销售代表将与您商讨基因分型项目的细节,帮助您选择合适的产品并为您提供报价。报价处理完成后,项目经理将会与您联系并商讨项目事宜以及配送细节。

价格会因所选产品和请求的样本数量有所差异。请联系销售代表索取报价,之后会有销售代表与您联系。

周转时间会因所选产品和请求的样本数量有所差异。此外,周转时间还取决于选取的可用基因位点以及收到的样本。详情可参见芯片服务流程页面上的预计周转时间。请联系销售代表或通过网站提交您的问题。

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