详细了解复杂基因组

我们的技术利用信息学方法将DNA片段组装为合成的长read。

长Read测序技术

Illumina合成长read测序技术是一种高度准确的端对端解决方案,可用于:

  • 从头组装和构建基因组完成图的应用生成合成的长read
  • 可对之前难以处理的基因组进行测序,例如含大量高度重复元件的基因组
  • 可进行全基因组phasing测序,以鉴定共遗传等位基因、单倍型信息和phase新发突变
按键式信息学工具

通过用户友好的软件工具,任何水平的研究人员都可进行NGS数据分析,无需具备生物信息学研究经验。

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Illumina于2012年底收购的Moleculo开发了一项用于生成长read的创新型技术,可将新的文库制备方法与基因分析工具结合。该技术将DNA打断成大片段,再由标准Illumina测序平台测序,以便后续组装为合成的长read或通过独有信息学技术进行人类全基因组phasing。

TruSeq Synthetic Long-Read DNA Library Prep是一套包含文库制备、测序和信息学处理的综合性工作流程。该长read技术可用于构建基因组完成图、从头组装、元基因组学和人类全基因组phasing。

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无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量,灵活简便。

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TruSeq合成长Read测序技术首先会将基因组DNA断裂为长度在10k碱基左右的片段。接下来,将这些片段克隆扩增、剪切,并添加独特的条形码标记。然后用Illumina技术进行测序。

来自不同分子的短序列read将被组装为合成的长read或长片段。在phasing应用中,上述片段将向同源染色体分配单倍型信息。在长read应用中,这些片段还将用于构建基因组完成图或从头测序。

适用于难处理基因组的长Read测序

了解较长的序列read是如何促进复杂基因组(例如水稻)比对和组装的。

阅读博客文章

合成长read测序技术有望提升许多现有DNA测序应用的效率和准确性,同时提高对临床上重要基因的覆盖度。这些优势实现了人类基因组的phase重测序,以及对植物和动物基因组的快速从头测序。

在phasing应用中,产生的长read通常跨越多个杂合性SNP。独有的phasing算法能够将多个长read“缝合”到一个单倍型中,从而对基因组进行phase。

由于能够轻松跨过DNA片段中的大量重复区域,该技术简化了从头测序。

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