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Illumina DRAGEN Bio-IT平台

Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT平台能够对新一代测序（NGS）数据进行非常快速的二级分析。Read More...
Illumina DRAGEN Bio-IT平台可提供
  • 准确的数据: 以高分析灵敏度和高特异性检测小变异1
  • 强劲的速度: 在约25分钟内以30倍的覆盖度处理整个人类基因组2,3
  • 灵活的解决方案: 可在本地或云端进行数据分析
  • 各种不同的应用: 可分析全基因组、全外显子组和靶向panel的测序数据

BaseSpace Sequence Hub上的Illumina DRAGEN Bio-IT平台和数据提交应用程序还支持SARS-CoV-2数据工具包。 了解更多。

DRAGEN选项
DRAGEN on BaseSpace Sequence Hub
BaseSpace Sequence Hub上的DRAGEN

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DRAGEN On-Premise
本地DRAGEN

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DRAGEN On-Premise
NextSeq 1000/2000上的DRAGEN

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Illumina DRAGEN Bio-IT平台

Illumina DRAGEN Bio-IT Platform

BioIT 2018

GeneDx

Xing Cancer Care

产品亮点

超快速的分析

DRAGEN平台可以在25分钟之内以30倍的覆盖度在本地处理整个人类基因组的NGS数据，而传统的基于CPU的系统需要的时间超过15小时。其创造了基因组数据分析的两项世界速度记录。2,3

经济高效的解决方案

DRAGEN平台可以减少服务器集群的内部投资和云计算资源的利用。

高度精确的结果

在2018年举行的PrecisionFDA Hidden Treasures热身挑战赛中，DRAGEN平台从识别出所有50个变异的平台中脱颖而出，在全基因组变异检出的六项精确度测量中有五项获得了最高分。1 Read the white paper to learn more.

多样化的应用

DRAGEN平台可分析全基因组、全外显子组、靶向panel、生殖系和体细胞数据集以及RNA测序实验的测序数据。

经常更新

经常更新，不断扩展并改进DRAGEN平台，能适应新的应用并满足不断发展的行业标准。DRAGEN的更新可通过版本来管理，用户可以根据需要选择加入或退出新的更新。

在内部开展生物信息学分析可以降低成本并缩短周转时间

Phosphorus的联合创始人兼首席执行官Alexander Bisignano介绍了该公司如何使用DRAGEN Bio-IT平台以可承受的价格在现场进行基因组数据分析。

阅读访谈录
Phosphorus data analysis

释放DRAGEN平台的力量

DRAGEN平台使各种规模和学科的实验室能够利用其基因组数据挖掘更多的信息。DRAGEN平台使用高度可重新配置的现场可编程门阵列技术（FPGA），通过加速硬件来实施基因组分析算法，例如BCL转换、定位、比对、分选、重复标记和单倍型变异检出。DRAGEN平台的基本功能解决了基因组分析中的常见难题，例如计算时间长和数据量大。

DRAGEN平台可在不影响精确度的前提下，实现快速、灵活和经济高效。DRAGEN平台的可重编程特性使Illumina能够开发自定义算法，还允许进行改进以便适于未来的应用。

关键DRAGEN应用

  DRAGEN服务器 DRAGEN BaseSpace NextSeq 1000/2000
样本拆分（BCL转换）      
定位和比对      
RNA-Seq（基因融合和定量）      
外显子组富集（生殖系和体细胞）     仅包含生殖系
全基因组（生殖系和体细胞）     仅包含生殖系
甲基化      
家系分析      
TSO 500 Liquid      
宏基因组学      

DRAGEN还可以通过AWS MarketPlace上的Amazon机器映像（AMI）运行

Pipeline Description Variant Types Detected Metrics Provided
DRAGEN Demultiplexing Rapid demultiplexing of NGS analysis N/A N/A
DRAGEN Map + Align The DRAGEN Map + Align can be run as a standalone or as part of DRAGEN’s suite of pipelines N/A
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
DRAGEN Germline The DRAGEN Germline Pipeline provides end-to-end NGS analysis, including advanced error model calibration for increased accuracy, and repeat expansion detection and genotyping through Illumina Expansion Hunter.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Repeat Expansions
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Somatic The DRAGEN Somatic Pipeline includes tumor-only and tumor–normal modes, designed for detecting somatic variants in tumor samples. Both modes make no ploidy assumptions, enabling detection of low-frequency alleles.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Enrichment The DRAGEN Enrichment Pipeline combines DRAGEN’s germline and somatic callers into a pipeline designed specifically for analyzing enrichment samples. Includes a full suite of enrichment metrics and reporting.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN RNA The DRAGEN RNA Pipeline performs transcriptome analysis starting with splice junction discovery and alignment, followed by rapid alignment and splice junction mapping and quantification. For differential expression, Illumina recommends using the DeSeq 2 app on BaseSpace Sequence Hub.
  • DNA fusion
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Joint Genotyping The DRAGEN Joint Genotyping/Population Pipeline calls variants jointly across multiple genomes and scales to large cohorts of samples at expedited speeds with uncompromising accuracy.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Repeat Expansions
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Methylation The DRAGEN Methylation Pipeline performs alignment, methyl calling, and calculates alignment and methylation metrics. N/A
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Reference Builder Accepts FASTA files, and builds the proprietary reference used by the DRAGEN apps. N/A N/A
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA Analysis Software Secondary analysis support for Illumina’s TruSight Oncology 500 ctDNA. Only available on the local DRAGEN Server (version 3)
  • SNV
  • CNV
  • DNA fusions
  • MSI
  • TMB
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
SARS-CoV-2 NGS数据工具包

Illumina通过提供免费的集成式软件工具包，帮助研究人员更轻松地检测和识别SARS-CoV-2，并将他们的发现贡献给社区。

了解更多
SARS-CoV-2 NGS Data Toolkit

BaseSpace Sequence Hub上的DRAGEN

BaseSpace Sequence Hub上的DRAGEN结合了DRAGEN平台的速度、准确性与BaseSpace Sequence Hub的安全性、经济和直观界面。

  • 适用于不同专业水平的按键式分析
  • 直接从仪器中传输数据并进行快速分析
  • 低成本，没有硬件投入
  • 利用BaseSpace Sequence Hub和Amazon Web Services（AWS）的安全性、合规性和存储功能

阅读数据表

深入了解BaseSpace App

DRAGEN on BaseSpace Sequence Hub
 

本地DRAGEN

与传统的基于CPU的系统相比，本地DRAGEN可以在短时间内进行二级分析，同时保持高精确度。

  • 在本地分析和储存数据
  • 支持不同水平的命令行界面
  • 可代替多达30个传统计算实例
  • 在25分钟内以30倍的覆盖度处理整个人类基因组的NGS数据
  • 一个装置可支持两个满负荷运行的NovaSeq系统

阅读数据表

DRAGEN On-Premise

DRAGEN使用案例

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Broad研究所

Broad研究所的Anthony Philippakis和Illumina的Susan Tousi是合作伙伴，他们就GATK与Illumina测序仪的整合以及DRAGEN平台的实施如何促进硬件加速和数据分析标准化进行了讨论。

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了解Illumina与Broad的合作关系
GeneDx利用DRAGEN从外显子组扩展到基因组

借助DRAGEN，GeneDx现在能够在保持低成本、缩短周转时间和提高准确性的同时增长业务。

阅读文章
Rady儿童医院

该医院创造了最快基因诊断（19.5小时）的吉尼斯世界纪录。DRAGEN平台显著提高了测序后进行基因组数据定位和比对的速度。1

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Xing Cancer Care

了解Basespace Sequence Hub和DRAGEN如何简化该实验室的NGS数据分析。

观看视频

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DRAGEN应用

DRAGEN平台可用于生物科学领域的众多应用。

群体测序

快速分析测序基因组；随着计算工具的不断改进，加速重分析。

NICU和遗传病

在快速获得结果至关重要时，减少基因组分析所需的时间。

癌症研究

准确、快速地分析仅肿瘤和肿瘤/正常样本。

农业基因组学

利用所提供的参考资料分析具有不同基因组复杂性的动植物。

临床和转化研究

以快速的周转时间和高精确度分析靶向外显子组数据，确保重现性和高质量的结果。

参考文献
  1. Precision FDA Hidden Treasures Warm Up. precision.fda.gov/challenges/1/view/results. Accessed September 14, 2018.
  2. Bio IT World. Children’s Hospital Of Philadelphia, Edico Set World Record For Secondary Analysis Speed. October 23, 2017. www.bio-itworld.com/2017/10/23/childrens-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed.aspx. Accessed September 19, 2018.
  3. The San Diego Union Tribune. Rady Children's Institute sets Guinness world record. February 12, 2018. www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd-no-rady-record-20180209-story.html. Accessed September 19, 2018.

Frequently Purchased Together

支持数据和图像

灵活且可定制的流程
DRAGEN Germline Pipeline Steps

DRAGEN提供了一定的灵活性，可以插入各种输入文件和生成各种输出文件。这种灵活性使用户能够定制他们的体验，并使用和生成他们想要的文件格式。

该图以DRAGEN Germline流程中的步骤为例。各个流程的实际步骤有所不同。

产品资料

Integrating the Illumina DRAGEN Bio-IT Platform within your Infrastructure

Technical Note | PDF< 1 MB

Tumor exome sequencing with Illumina DNA Prep with Enrichment and the DRAGEN Platform

Application Note | PDF1 MB

Application Note | HTML | 5 versions

Basespace Sequencing Hub Apps Quick Guide

Brochure | PDF< 1 MB

DRAGEN Bio-IT Platform on BaseSpace Sequence Hub

Data Sheet | PDF1 MB

DRAGEN Germline Pipeline Specification Sheet

Data Sheet | HTML

Data Sheet | PDF | 5 versions

手册和支持信息

全部 DRAGEN Bio-IT Platform Support 

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BaseSpace Sequence Hub

通过功能强大的商业化计算环境进行数据的管理、分析和共享以简化生物信息学工作。


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BaseSpace Variant Interpreter

BaseSpace Variant Interpreter可帮助遗传实验室快速识别人类基因组数据中有生物学意义的变异。


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BaseSpace Correlation Engine

使用直观的实验室自动化软件可以缩短周转时间并极大地减少实验室中的错误。


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创新技术

在Illumina，我们的目标是应用创新技术来分析遗传变异和功能，实现几年前甚至还无法想象的研究。我们的任务是提供创新、灵活、可扩展的解决方案以满足客户的需求。作为一家重视合作互动、快速交付解决方案和提供高质量水平的全球性公司，我们努力应对这一挑战。Illumina创新的测序和芯片技术正在推动生命科学研究、转化和消费者基因组学以及分子诊断中的进展。

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