HumanCytoSNP-12 v2.1 BeadChip Kit

12样本的HumanCytoSNP-12 BeadChip是一款强大的全基因组扫描panel，可针对与人类疾病相关的遗传和结构变异进行高效、高通量的分析。这项成熟的可扩展解决方案提供了远高于荧光原位杂交（FISH）或比较基因组杂交（CGH）的分辨率，可检测更小的区域。¹

• 该panel完整涵盖了靶向所有已知对细胞遗传学具有重要作用的区域的全基因组标签单核苷酸多态性（SNP）和标记，其中包含约300,000个标记能力最强的“最佳”SNP
• 平均SNP检出率和重现性可达99.9%以上，且拷贝数测定噪音低
• 可检测出人类基因组中影响表型的许多类型和大小的结构变异，包括重复、缺失、扩增、拷贝中性杂合性缺失（LOH）和嵌合
• 可平行处理多达12个样本，从而提高样本通量，减少实验变数
• 使用无PCR单管Infinium HD实验分析方法处理样本，每个样本仅需200 ng DNA
• 使用直观的BlueFuse Multi软件进行全面的数据分析，简化了拷贝数评估和结果报告

HumanCytoSNP-12 BeadChip经过优化，用于检测与人类疾病相关性最高的细胞遗传学异常。^1-2其包含约300,000个靶向已知对细胞遗传学分析具有重要作用的区域的SNP。结果密集覆盖了细胞遗传学实验室中经常筛查的约250个疾病区域，包括亚端粒区域、近着丝粒区域和性染色体。充分覆盖了SNP，可确定超过800个基因的剂量敏感度。