NGS扩增子数据的全面分析

灵活的信息学工具指导您从检测设计到变异分析

AmpliSeq for Illumina信息学解决方案

使用我们用于AmpliSeq for Illumina Panel的完整信息学解决方案,以简单方式处理原始测序数据,并得到有意义的结果。分析功能专为生物学家设计,不需要专用的计算基础设施或生物信息学专业知识。

最终将产生包含变异详细信息和生物学解读的有意义的报告。提供用于DNA和RNA扩增子panel的信息学解决方案。

  • 对于DNA扩增子panel,二级分析工作流程将比对read和参考基因组,并检出变异。
  • 对于RNA扩增子panel,二级分析工作流程将进行差异表达分析和基因融合检出。
  • 高级分析根据经审核的公开和私有知识库,为变异、基因融合和差异表达基因加入生物学意义。
用户友好的扩增子数据分析

一旦完成机载分析,BaseSpace Sequence Hub和Local Run Manager将生成扩增子panel的变异检出和差异表达结果。

BaseSpace Sequence Hub

设置并实时监测仪器运行,使用一组经审核的分析应用程序对数据进行管理和分析:

  • 测序数据从仪器直接传输到云端
  • 将数据转换为标准格式
  • 比内部组装基础设施和工具更经济
Local Run Manager

机载解决方案,用于创建测序运行、监测运行状态、分析测序数据和查看结果:

  • 自动进行机载数据分析
  • 使用可选的软件模块为不同文库类型执行分析程序

进一步,Basespace Variant Interpreter和BaseSpace Correlation Engine可以为您的结果加入生物学背景并生成报告。

BaseSpace Variant Interpreter

快速识别人类基因组数据中生物学上有意义的变异:

  • 使用多种来源注释数据,将发现的结果汇总到结构化报告中。
  • 分析从全基因组测序到靶向测序的多种检测类型中的变异
  • 使用超过60,000个经人工审核的关联来加快变异解读。
BaseSpace Correlation Engine

由数据驱动发现实验、药物和表型相关的的基因及感兴趣的变异:

  • 识别疾病机理、药物靶标和预后性或预测性生物标记
  • 通过多种研究和数据类型查看在疾病发展中具有重要作用的通路
  • 分析药物动力学和毒性特性的候选分子

 

从DNA/RNA到结果的工作流程

使用BaseSpace Sequence Hub进行一体化的数据管理和存储。

 

评估NGS数据质量

使用Local Run Manager进行本地数据管理。

 

变异分析

将数据导入BaseSpace Variant Interpreter,并生成注释的变异报告。

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