简化遗传分析

简化用于遗传分析和变异注释的生物学相关信息提取过程

变异分析

分析遗传变异时,找到生物学上有意义的信息非常困难。Illumina可提供推动研究的变异分析。我们提供强大的分析和报告工具,以汇集多种来源的信息。

我们方便易用的数据分析工具和对已知生物学联系、经审核的变异的访问,使得管理新一代测序产生的大量基因组数据成为可能。深入的过滤和高效的分类过程简化了对生物学相关变异的评估。

Illumina致力于为研究人员提供高效分析变异的工具,帮助寻找答案,并将生物学数据用于未来的实验设计。

Illumina变异分析软件应用程序提供多种促进研究的功能:

  • 直观的用户界面使得研究人员能够探索基因组数据并分析变异,无需具备生物信息学专业知识
  • 来自多种来源的综合性变异注释
  • 高效的变异到报告工作流程
  • 可定制的报告
Comprehensive Variant Analysis for Rare Genetic Disease

Simplify rare variant analysis and interpretation by calling, prioritizing, and reporting on variants from one software interface. Our software suite is designed for high-throughput labs using whole-genome sequencing to evaluate and report on variants associated with rare genetic disease.

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Comprehensive Variant Analysis Software
BaseSpace Variant Interpreter

BaseSpace Variant Interpreter通过快速注释、过滤和解析基因组数据评估变异重要性。

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BaseSpace Correlation Engine

BaseSpace Correlation Engine可对20,000余项基因组研究进行挖掘,从基因、实验、药物和表型数据获得有用的信息,助力您的研究设计。

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VariantStudio软件

这一桌面软件工具可识别来自人全基因组或外显子组测序实验的疾病相关变异。

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Learn how this software tool can help clinical research labs quickly identify, annotate, and classify disease-relevant variants and summarize significant findings in one report.

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BaseSpace Correlation Engine Overview Video
BaseSpace Correlation Engine概览视频

BaseSpace Correlation Engine提供经过审核的基因组数据文库,使得研究人员能够验证结果并测试新假说。

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Cohort Analysis with BaseSpace Informatics
用BaseSpace信息学工具进行群体分析

使用BaseSpace Cohort Analyzer和BaseSpace Correlation Engine将复杂的基因组数据转化为有意义的见解。

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BaseSpace Knowledge Network Tech Note
BaseSpace知识网络技术说明

从庞大的公共数据库中提取分类明确的生物标志物相关内容之后,变异解释就显得非常简单了。

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Integrating Variant Analysis and Clinical Data
Integrating Variant Analysis and Clinical Data

As a result of the SUREKids project, two hospitals jointly developed clinical bioinformatics teams for a national sequencing program.

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