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全球三亿,从不罕见
2020年2月26日

在基因组测序的所有潜在应用中,帮助患有罕见病和未确诊遗传病(RUGD)的儿童也许是意义最深远的一项应用。这些孩子的病症往往令人心碎,而且没有人能完全了解。在某些情况下,只有全基因组测序(WGS)才能解决这些医学难题。

这就是Illumina致力于在中国的RUGD儿童中普及WGS的原因。我们正在与多家医院、中国医师协会医学遗传医师分会(CMGA)和其他机构合作,以此来生成更多数据,加速该方法的应用并为尽可能多的孩子提供帮助。

“我们希望他长成一颗大树,强壮、健康。所以我们给他取名为树宝"

到目前为止,该网络已经招募了7家医院,为54个家庭提供了检测,并为10个儿童生成了遗传答案。其中之一就是树宝。

树宝生于2012年,患有肌张力亢进,这使他肌肉僵硬,行动困难。树宝进食也有困难,常常哭着醒来,而且通常每晚只睡两三个小时。他的小名的灵感来自他的病症。他的父母希望他长得像棵树一样,强壮又健康。

他的父母坚持了七年,拜访了他们能找到的每一位医学专家。虽然树宝存在明显的遗传异常,但是芯片和全外显子组测序未能找出问题所在。

最后,树宝的妈妈在2018年3月听说上海新华医院儿科医学研究所的项目首席研究员余永国医生正在进行RUGD儿童的WGS研究。

树宝的测序结果表明,他患有PDHX基因突变引起的乳酸性酸中毒。该突变是杂合突变造成的,它很特殊,有两个插入缺失(插入或缺失),因此之前不够全面的基因组检测未能发现它。

余医生和其他人一起为树宝开发了鸡尾酒疗法,他的病情几乎立刻得到了改善。他的肌肉放松了,睡得更多了,而且也开始吃东西了。他的父母也可以更轻松地休息了。

Illumina相信,还有更多的儿童可以受益于WGS的广泛应用,而树宝只是其中之一。

但要实现这一目标还需要克服许多障碍。一些医生缺乏遗传咨询的经验,不敢使用 WGS,有些人缺乏处理 WGS 数据的生物信息学工具,有些医生不确定该方法的功效,希望看到更多的证据。

Illumina中国团队正在努力解决这些疑虑,增加WGS的应用。与中国医院、CMGA、美国出生缺陷基金会以及其他机构的合作将产生更多的证据,这有助于改变医生的想法,让他们更容易接受WGS。

Illumina中国团队正在努力解决这些疑虑,增加WGS的应用。与中国医院、CMGA、美国出生缺陷基金会以及其他机构的合作将产生更多的证据,这有助于改变医生的想法,让他们更容易接受WGS。

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