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复杂疾病基因组学, 产品

DRAGEN在PrecisionFDA Truth Challenge挑战赛上大放光彩

Illumina的测序及软件分析具有较佳的准确率

DRAGEN在PrecisionFDA Truth Challenge挑战赛上大放光彩
2020年9月22日

PrecisionFDA和美国国家标准与技术研究院(NIST)下属的Genome in a Bottle(GIAB)联盟共同赞助的PrecisionFDA Truth Challenge挑战赛会邀请基因组学创新者演示其信息学工作流程并展示如何提高DNA覆盖度。今年,Illumina DRAGEN团队在难绘制区域和所有基准区域(整个基因组的92%)中展现了优于其他技术的较佳性能。

这些结果可能会对患者护理产生巨大的影响。难绘制区域包含193个临床相关基因,其变异很难用传统方法来识别。

“要测量基因组难绘制区域的变异检出准确率并做出改进,我们必须拥有高度可信的真值集。”仪器软件及生物信息学副总裁Rami Mehio说道。“感谢NIST、GIAB联盟和PrecisionFDA建立了真值集,提供了测量流程准确率的平台。Illumina DRAGEN分析团队参与了这次挑战赛,专注于使用Illumina技术测序的样本。该团队应用了多项创新技术,将错误率降低了近50%。”

为了举办这场挑战赛(Truth Challenge V2:使用短read和长read从难绘制区域中检出变异),PrecisionFDA和GIAB收到了来自20个团队的64份参赛作品。这场挑战赛根据3个新的GIAB数据集测量了变异检出准确率。与以前的数据集相比,这些数据集还额外覆盖了7%的难绘制基因组区域。

在挑战赛中,参赛者需要分析3个样本。每个参赛者会先收到一位受试者的原始基因组数据作为研究数据集,该数据集主要用于评估参赛者的检出性能。之后,参赛者会分析另外两位受试者的序列,主办方会根据其结果进行评分。

DRAGEN团队在基准区域的漏检减少了28%,在难绘制区域的漏检减少了38%,轻松获得了第一名。

除了在PrecisionFDA挑战赛中表现出色外,DRAGEN信息学最近还帮助美国国立卫生研究院的All of Us研究计划获得了FDA研究设备豁免批准。该项目选择了DRAGEN作为其群体基因组学信息学软件。Illumina还免费提供了Infinium Global Diversity Array,用于处理多达100万个样本。

All of Us是全球最雄心勃勃的研究项目之一,该项目收集了100万个美国人的数据,以加快人类疾病研究的步伐并改善健康状况。

“我们很清楚这个项目将对未来的医疗产生巨大的影响,也非常高兴能展示Illumina测序和Illumina信息学的结合如何提供最准确的数据。”首席产品官Susan Tousi说道。“信息学是All of Us研究计划的关键组成部分。我们的软件最近也进行了许多改进,我们确信DRAGEN已经做好了准备,可以很好地完成它即将面临的任务。”

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