通过NIPT的基因组方案来推动革新
不断进步的妊娠筛查选项，如非侵入性产前检测（NIPT），仅使用一管血液就能进行染色体状况的早期遗传筛查，最早可在妊娠10周进行检测。非侵入性检测检出率高、假阳性率低且对孕妇和胎儿没有风险。
其他类型的产前筛查和诊断检测可能需要多次看医生、多次抽血，或假阳性的风险更高。1-4 产前诊断检测，如绒毛膜取样（CVS）或羊膜穿刺，可以给出大多数染色体疾病的明确结果，但存在流产的风险。
筛查常见的染色体疾病
Martin Chavez医学博士，一位母胎医学专家，对无创产前检测的讨论。
NIPT的工作原理
NIPT分析来自母体血液样本中的细胞游离DNA（胎儿和孕妇的DNA混合物），筛查常见染色体疾病，例如21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）和13三体（巴陶氏综合征）。
美国妇产科医师学会（ACOG）和国际产前诊断学会（ISPD）以及其他专业协会已经声明，NIPT是所有妊娠妇女可用的筛查选项。5,6
NIPT工作流程包含多个步骤，每个步骤的复杂程度在不同的检测和使用的技术方法之间有很大的差异。典型的工作流程从分离采集的孕妇外周血中的血浆开始。然后从血浆中提取游离DNA（cfDNA）并进行制备用于分析。
数据由制备的cfDNA生成。然后对数据进行复杂的分析。
Illumina NIPT使用新一代测序（NGS）技术进行全基因组测序，分析整个基因组的cfDNA片段，该方法已被证明优于其他NIPT方法，如靶向测序和基于芯片的方法。与其他方法相比，全基因组测序的失败率要低得多。4, 7-9
NGS具有出色测的灵敏度和准确性，可生成对血浆中的痕量循环cfDNA进行可靠分析所需的优质数据。
游离DNA的统计数据
母胎医学会专家Tracy Prosen博士强调了筛查和诊断产前检查之间的差异。
新指南建议所有孕妇进行非侵入性产前检测
美国妇产科医师学会（ACOG）建议对所有孕妇都提供NIPT，无论孕妇年龄或存在何种基线风险。ACOG的建议在多个方面对孕妇的护理质量产生了积极的影响。这种前所未有的机会将使更多的父母有能力为怀孕做好准备，并作出明智的决定。
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