无创产前基因检测 (NIPT)
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成就明智选择

“NIPT是不可思议的。它在这么小的风险下带给你这么多的信息。后顾无忧，这对我们来说非常不一样。”
——Talia和Dan
 

无创产前基因检测 (NIPT)

通过NIPT的基因组方案来推动革新

不断发展的无创筛查选择，如无创产前检测（NIPT），可以提供染色体疾病的早期筛查，它只需一管血，早在怀孕10周时即可进行。

其他类型的产前筛查和诊断检测可能需要多次看医生、多次抽血，或假阳性的风险更高。产前诊断检测，如绒毛膜取样（CVS）或羊膜穿刺，可以给出大多数染色体疾病的明确结果，但存在流产的风险。

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筛查常见的染色体疾病

Martin Chavez医学博士，一位母胎医学专家，对无创产前检测的讨论。

NIPT对母亲或婴儿的风险极小

NIPT分析血液样本中游离的胎儿和母体DNA，以筛查常见的染色体疾病，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）和13三体（Patau综合征）。

NIPT对母亲或婴儿的风险极小，具有高的检测率和低的误报率。，美国妇产科医师学会（ACOG）和国际产前诊断协会（ISPD），以及其他的专业协会，都表示NIPT是适合所有孕妇的一个筛查选择。1,2

Verifi Prenatal Test就是这样一种无创检测，可对21号、18号和13号染色体的非整倍体进行筛查。对于单胎妊娠，它可提供额外的性染色体和特定微缺失的筛查。在双胎妊娠中，它提供21号、18号和13号染色体的非整倍体筛查和Y染色体缺失的筛查。结果在收到样本3-5天内报告。取决于需求，报告时间可进行调整。

文献：85,000个NIPT病例

一般产科人群中的无创产前检测：在85,000个病例上的临床表现和生育咨询考虑。
下载文献
 

Verifi的检测性能指标*

Verifi的检测性能指标对比。

*改良的Verifi产前检查的性能指标与原有的Verifi产前检查相当。

点击下面的 查看敏感性和特异性数据表

AD/AS样本的敏感性和特异性与已发表的验证指标对比
 
CLIA实验室验证研究*
疾病观察到的敏感性** (范围)***观察到的特异性** (范围)***敏感性特异性
21三体99.49% (98.66–99.53%)99.77% (98.92–99.91%)100%99.76%
18三体97.23% (94.20–98.15%)99.69% (99.51–99.85%)97.37%99.57%
13三体97.98% (95.56–98.87%)99.84% (99.77–99.93%)87.50%100%

* Illumina. verifi Prenatal Test的分析验证：针对21、18和13三体的检测性能增强，且可选择对性染色体的状态进行分类。Illumina的白皮书。20122

** 观察到的敏感性和特异性是利用现有的结果数据计算的，其队列大小按照“已经过结果确诊的阳性病例的比例”而进行调整。

*** 范围的下限是基于假设所有未报告结果均为不一致结果，范围的上限则是基于假设所有未报告结果均为一致性结果而得出。

评估NIPT检测性能的指标

在患者进行非整倍体产前筛查之前和之后，检测性能指标都是必不可少的。
一项检测的敏感性和特异性可帮助您：

决定为患者提供哪些产前筛查选项

确定选择哪个实验室

将非整倍体筛查的好处和局限性告知患者（检测率和误报率）

点击下方的查看灵敏度和特异性数据表。

多个NIPT检测的性能指标已取平均值
 
疾病灵敏度95% CI特异性95% CI
21三体99.2%98.5-99.6%99.91%99.86-99.95%
18三体96.3%94.3-97.9%99.87%99.80-99.93%
13三体91.0%85.0-95.6%99.87%99.74-99.95%

一项大型、独立的元分析报道的NIPT在单胎妊娠中对21、18和13三体的检测效果3

数据来自于2011年1月至2015年1月间发表的37项NIPT研究的元分析结果。

游离DNA的统计数据

母胎医学会专家Tracy Prosen博士强调了筛查和诊断产前检查之间的差异。

筛查后期性能指标的考虑因素

基于性能指标的阳性预测值（PPV）

阳性预测值（PPV）是指真正呈阳性的阳性检测结果的比例。PPV取决于检测的灵敏度、特异性，以及受试人群中疾病的患病率。因为常染色体三体性（如21三体）的患病率会随着孕妇年龄的增加而增加，PPV亦是如此。

美国医学遗传学会（ACMG）建议实验室在报告阳性结果时提供患者特异的PPV。4我们的检测报告会提供该信息。

对于Verifi和Verifi Plus，如果一名妇女在单胎妊娠中获得了21三体、18三体或13三体的非整倍性检测结果，那么该报告将包含PPV，此数值将基于检测对疾病、孕妇年龄和胎龄的灵敏度和特异性。

点击下方的查看样本检测报告

样本检测报告
 
染色体结果PPV (%)
21号染色体阳性：检测到非整倍性
与妊娠21三体的风险增加一致。		95%
18号染色体阴性：未检测到非整倍性
与两个拷贝的18号染色体一致。		 
13号染色体阴性：未检测到非整倍性
与两个拷贝的13号染色体一致。		 
 

为什么特异性会影响PPV

虽然年轻女性的PPV通常较低，但无论孕妇年龄如何，NIPT的PPV都会比那些传统血清筛查高，因为NIPT具有明显更高的特异性（假阳性率低）。8

更改名称

为什么发病率会影响PPV

因为常染色体疾病（如21三体）的患病率会随着孕妇年龄的增加而增加，PPV亦是如此。21三体是活产儿中患病率最高的常染色体三体综合征。因此21三体的PPV高于18三体和13三体，

后两者较少见。以下PPV以年龄相关患病率为基础计算；其他非整倍体出现的风险因素（如超声异常）与这里展示的相比有可能增加PPV值。

PPV患病率图表
PPV特异性图表
NIPT结果阳性的患者：

为患者提供关于NIPT结果、真阳性（PPV）的可能性和建议验证诊断测试的咨询。10,11

您可以使用ACOG批准的PPV计算器，来计算个体患者性染色体非整倍体的PPV。12

评估检测失败率

Verifi Prenatal Test的失败率是业内最低的，仅为0.1%，其中不包括执行失败的样本——这意味着99.9%的情况下都能提供结果13。它使用新一代测序来分析整个基因组的cfDNA片段，该方法已被证明优于其他NIPT方法，如靶向测序和基于芯片的方法。与其他方法相比，全基因组测序的失败率要低得多。13-16

这一点很重要，且有临床意义，因为检测失败不仅会对患者护理产生负面影响，还会对检测指标参数（如敏感性、特异性和PPV）产生不良影响。选择Verifi Prenatal Test可以减少检测失败带来的临床影响。13

查看PDF
Verifi Prenatal Test信息图

Illumina不同之处

我们致力于为实验室和医疗保健合作伙伴提供全面的解决方案和检测选项，共同改善人类健康。已发表的数据表明，与靶向方法相比，使用NGS进行全基因组测序（WGS）是首选的NIPT技术。

在这些研究中，超过99.7%的NIPT样本使用了Illumina NGS技术，我们正在帮助实现产前筛查领域的突破。这就是为什么verifi产前检查是患者的最佳选择，它的失败率是市场上所有非侵入性产前检查中最低的。

点击下方的查看样本运行数据表。

在已发表的研究中，有99.7%的NIPT样本是在Illumina NGS系统上运行的（2011-2017）

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参考文献
  1. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy.Obstet Gynecol.2015;126(3):e31-37.
  2. Benn P, Borrell A, Chiu RWK, et al.Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis.Prenat Diagn.2015;35(8):725-734.
  3. Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH.Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis.Ultrasound Obstet Gynecol.2015;45(3):249-266.
  4. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al.Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics.Genet Med.2016;18(10):1056-1065.
  5. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG.Parental age counseling and screening for fetal trisomy.Chromosome abnormalities and genetic counseling.4 ed: Oxford University Press; 2012:403-416.
  6. Benn P, Curnow KJ, Chapman S, Michalopoulos SN, Hornberger J, Rabinowitz M. An Economic Analysis of Cell-Free DNA Non-Invasive Prenatal Testing in the US General Pregnancy Population.PLoS One.2015;10(7):e0132313.
  7. Wellesley D, Dolk H, Boyd PA, et al.Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe.Eur J Hum Genet.2012;20(5):521-526.
  8. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al.DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.N Engl J Med.2014;370(9):799-808.
  9. Malone FD, Canick JA, Ball RH, et al.First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome.N Engl J Med.2005;353(19):2001-2011
  10. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy.Obstet Gynecol.2015;126(3):e31-37.
  11. Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy.Obstet Gynecol.2016;127(5):979-981.
  12. The American Congress of Obstetricians and Gynecologists.NIPT Cell Free DNA Screening Predictive Value Calculator.National Society of Genetic Counselors (NSGC) and Perinatal Quality Foundation (PQF).Endorsed December 2015.2015; http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Endorsed-Documents.Accessed January 28, 2015.
  13. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al.Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases.Prenat Diagn.2016: 36(3): 237-43.
  14. McCullough RM, Almasri EA, Guan X, et al.Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing—clinical experience: 100,000 clinical samples.PLoS One.2014: 9(10):e109173.
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  16. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al.Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing.Am J Obstet Gynecol.2014: 211(5): 527.e1-527.e17.
  17. Ryan A, Hunkapiller N, Banjevic M, et al.Validation of an Enhanced Version of a Single-Nucleotide Polymorphism-Based Noninvasive Prenatal Test for Detection of Fetal Aneuploidies.Fetal Diagn Ther.2016;doi:10.1159/000442931
  18. Nicolaides KH.Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks.Prenat Diagn.2011;31(1):7-15.
  19. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al.SURUSS in perspective.Semin Perinatol.2005;29(4):225-235.

Verifi Prenatal Test的研发及其性能特点由Verinata Health公司完成，该公司为Illumina公司全资子公司。VHI实验室经过CAP认证和美国临床实验室改进修正案（CLIA）认证，有资格进行高复杂度临床实验室检测。该检测尚未被美国食品药品监督管理局批准或承认。