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TruGenome Clinical Sequencing Services

我们的临床测序服务

我们的临床测序服务

在CLIA认证、CAP认证的Illumina Clinical Services Laboratory中,TruGenome Clinical Sequencing Services通过以基因为基础的检测,为患者的遗传学信息提供全面的评估。提供两种检测:TruGenome Undiagnosed Disease和TruGenome Technical Sequencing Data。

TruGenome Undiagnosed Disease

TruGenome Undiagnosed Disease Test是临床测序检测,目的是通过单基因病理学(孟德尔遗传病)鉴定遗传疾病潜在的病因。该全基因组检测适用于需要进行全面的基因评估以厘清或细化诊断的情况。当出现一系列症状且测试不确定时会出现这种情况,需要评价多个候选基因、或表型可能会暗示出多种遗传疾病。

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TruGenome Clinical Sequencing Service货号
TruGenome Undiagnosed Disease Test*FT-800-1005
TruGenome Undiagnosed Disease Trio Test*FT-800-1006

*请联系Illumina Clinical Services Laboratory,了解价格和周转时间。

TruGenome Technical Sequencing Data

对于隶属于机构审查委员会(IRB)的临床研究人员,或已经建立了自己的临床报告流程的临床实验室,我们可以只提供技术报告。Illumina Clinical Services Laboratory提供两种形式的全基因组测序(WGS)数据:gVCF和BAM。gVCF代表检出所有位置碱基且通过实验室设置的质量阈值,表示与其他临床可行检测准确性一致。第二种形式叫做BAM形式,仅适用于下游CLIA/CAP实验室,在IRB批准下进行临床研究。BAM数据文件不需要与一个分析验证结果一致且下游临床用途不适用,除非被另一个临床实验室根据其分析验证通道处理。检测包括超过90%血液人基因组平均深度约为30x的生殖DNA WGS。该检测可提供测序读取的所有数据、质量分数、用于进一步分析的变异检出结果和展示基因组覆盖度质量和区域的技术报告。检测不包括翻译。

订购TruGenome Technical Sequencing Data
TruGenome Clinical Sequencing Service货号
TruGenome Technical Sequence Data*FT-800-1001

*请联系Illumina Clinical Services Laboratory,了解价格和周转时间。

CAP认证

美国病理学会(CAP)是受委员会认证的病理学家组织,其通过在全球范围促进和提倡药物在病理学和实验室应用的卓越优势服务于患者、病理学家和公众。认证计划通过标准环境和审查提升实验室品质,有助于提高患者的安全。欲了解更多CAP认证过程,请访问www.cap.org

Illumina CAP证书编号:7217613

CLIA认证

临床实验室改进法案(CLIA)是一套由医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)实施的法规,旨在管理人类样本的实验室检测。CLIA计划的目的是通过实验室证书、个体标准、成熟的计划和审查确保合格的实验室检测。CLIA共计覆盖了将近225000个实体实验室。欲了解更多CLIA的信息,请访问医疗保险和医疗补助服务中心网站www.cms.gov

Illumina CLIA证书编号:05D1092911

Sue Beruti,医学博士,卫生管理硕士

临床实验室总监

Beruti博士在密歇根大学获得了分子生物学学士学位。她还获得了俄亥俄州立大学医学与公共卫生学院的医学学位和卫生管理硕士学位。Beruti博士完成了解剖和临床病理学的住院医生实习,随后在西达赛奈医疗中心进行血液学研究。她获得了美国病理学委员会的解剖病理学、临床病理学和血液学认证。

Beruti博士在外科病理学、血液学和分子病理学领域有超过15年的诊断经验,主要研究血液恶性肿瘤、恶性实体瘤和遗传病。她还具备各种相关的分子和转化诊断方法的专业知识,包括NGS、RNA基因表达检测、细胞遗传学/FISH、流式细胞术和免疫组化。她在临床试验生物标记分析的设计和实施、新的分析方法的实施、生物标记研究以及自动化图像分析方面有丰富的经验。加入Illumina之前,Beruti博士曾担任Sequenom(加利福尼亚州,圣迭戈)的临床诊断和医疗事务部门的高级总监,以及Novartis和Genoptix(加利福尼亚州,圣迭戈)的病理和医疗事务总监。

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TruGenome Clinical Sequencing Services由Illumina CLIA(临床实验室改进法案)认证和CAP(美国病理学会)认证的Clinical Services Laboratory完成。TruGenome测序信息由有执照的人员使用分析验证过程生成。和实验室先进的检测一样,该检测尚未被美国食品药品监督管理局批准或承认。

基因组测序信息被分析后,在很大范围内能为医生评价健康状况或生理特征提供潜在帮助。患者不会从Illumina收到医疗结果、诊断或治疗建议。任何来源于基因组测序信息分析,且被认作医学可行的结果,应该用另一种检测确认。患者如有任何关于通过基因组测序信息能得到什么的问题或担心,应该联系他们的医生或遗传咨询师。目前Illumina不接受来自纽约的TruGenome Clinical Sequencing Services订单。