DNA改变的类型

DNA改变的类型

你的基因组序列和所有人的都不一样,除非你是单卵性双胞胎之一。这些差异或变异来自DNA的改变或突变。基因组里的大部分变异来自遗传,一小部分新的变异来源于每一代。DNA的某些改变影响了一个基因的特定指令。医疗技术人员和研究人员分析和翻译基因组信息的能力仍是十分有限的。一个DNA改变是否重要并不总能被预测出来。如果未来有新发现,也许重新分析数据是有意义的。

DNA突变有多种类型,包括:

  • DNA单碱基替换(替换)
  • 插入或移除一个或多个DNA碱基(插入/缺失)
  • 两个或多个DNA碱基位置颠倒(倒置)
  • 一个或多个DNA碱基重复(重复)
  • 一个或多个DNA碱基从基因的一个位置移动到另一个位置(易位)

当超过1%的人群发生了一个特定的替换,即作为常见变异。这种变异被称为单核苷酸多态性(SNP)。

我们的基因组中有部分DNA碱基通常会拷贝多次。拷贝数因人而异。这种改变被称为拷贝数变异(CNV)。再次重申,这些改变可能有或者可能没有意义。

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TruGenome Clinical Sequencing Services由Illumina CLIA(临床实验室改进法案)认证和CAP(美国病理学会)认证的Clinical Services Laboratory完成。TruGenome测序信息由有执照的人员使用分析验证过程生成。和实验室先进的检测一样,该检测尚未被美国食品药品监督管理局批准或承认。

基因组测序信息被分析后,在很大范围内能为医生评价健康状况或生理特征提供潜在帮助。患者不会从Illumina收到医疗结果、诊断或治疗建议。任何来源于基因组测序信息分析,且被认作医学可行的结果,应该用另一种检测确认。患者如有任何关于通过基因组测序信息能得到什么的问题或担心,应该联系他们的医生或遗传咨询师。目前Illumina不接受来自纽约的TruGenome Clinical Sequencing Services订单。