破译基因组

破译基因组

DNA测序使我们能够读取DNA序列几乎所有的超过30亿个碱基,决定其顺序,并在几乎所有位置检测不易察觉的DNA突变或错配。DNA碱基突变会改变一个基因的语言有时是其发出的指令。

Illumina测序技术通过将整个基因百科全书片段化(200–300bp)实现这一目标。由于人类的相似性,一条参考人基因组序列能够帮助片段按正确的顺序排列。为保证正确读取每个DNA碱基,每个片段会被多次读取。

人基因组含有大约30亿个碱基,每个细胞有两条DNA序列,一条来自母亲另一条来自父亲。基因表型说明了DNA碱基在两条序列出现的特定位置。对于基因分型,只能评估出一定数量(1到100000s)的特定DNA突变。如果基因分型发现一个新的重要的DNA突变,你可能需要再做一次基因分型以了解新信息。

DNA测序能够翻译出两条完整的序列。这能告诉您遗传密码上一个相当大区域的,而不仅是特定位置的DNA碱基的顺序。

在某些情况下,测序用于查看一个单基因的遗传密码。我们利用Illumina TruGenome临床测序服务分析全基因组序列。

遗传学家、医生或研究人员分析从您基因序列获得的数据,以便了解变异如何影响您。医疗技术人员和研究人员分析和翻译基因组信息的能力仍是十分有限的。在未来,重新分析数据以证明新发现和其在您基因中的作用是有重要意义的。

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TruGenome Clinical Sequencing Services由Illumina CLIA(临床实验室改进法案)认证和CAP(美国病理学会)认证的Clinical Services Laboratory完成。TruGenome测序信息由有执照的人员使用分析验证过程生成。和实验室先进的检测一样,该检测尚未被美国食品药品监督管理局批准或承认。

基因组测序信息被分析后,在很大范围内能为医生评价健康状况或生理特征提供潜在帮助。患者不会从Illumina收到医疗结果、诊断或治疗建议。任何来源于基因组测序信息分析,且被认作医学可行的结果,应该用另一种检测确认。患者如有任何关于通过基因组测序信息能得到什么的问题或担心,应该联系他们的医生或遗传咨询师。目前Illumina不接受来自纽约的TruGenome Clinical Sequencing Services订单。