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罕见病靶向测序

罕见病基因panel

检测已知疾病基因的靶向方法

罕见病靶向测序的优势

靶向测序可为研究人员提供一组目标基因,以便在怀疑特定疾病或病症时进行检测。 研究人员可以鉴定感兴趣的区域,并选择panel来调查表型对应的已知致病基因。借助仅供研究使用(RUO)的工具和用于临床的IVD解决方案,有多种选择可用于进一步的目标分析。

罕见病靶向测序panel

囊性纤维化检测(用于IVD)

TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay是经FDA批准和CE-IVD认证的NGS检测方法,可检测CFTR2数据库中定义的139个CFTR变异。其他方法仅检测白人中最常见的变异,可能缺少更多种族中导致囊性纤维化(CF)的变异。该检测提供了最大范围涵盖CF变异的panel,能克服这种偏差,实现跨人口的全面检测。1

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疾病相关基因的全面测序

TruSight One Sequencing Panel可全面覆盖4800多个疾病相关基因,而TruSight One Expanded Sequencing Panel靶向约1900个科学文献中最近报道的基本疾病相关额外基因。

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遗传病基因测序

TruSight Inherited Disease是由美国儿童慈善医院(CMH)儿科基因组医学的Stephen Kingsmore博士在其任职期间与CMH的Carol Saunders博士和德国马普研究院的Hilger Ropers博士合作开发的。 该panel包含552个基因,适用于研究严重的隐性儿童疾病和智力障碍。

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神经系统疾病基因测序

TruSeq Neurodegeneration Panel覆盖了118个与阿茨海默病、帕金森病等常见神经退行性疾病相关的风险基因。神经科学界的顶尖研究人员为该测序panel的设计和开发提供了专业知识。

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了解遗传病

Kenjiro Kosaki博士通过TruSight One Sequencing Panel深入其临床研究并拓展其提供的遗传分析服务。看看他为什么认为基因组技术将极大地改变我们评估未确诊疾病患者的方式。

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罕见病WGS

虽然靶向测序可以识别重要的基因组学信息,但是全基因组测序(WGS)是全面的罕见病基因组学检测方法。

参考文献
  1. Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al. Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population. Hum Mutat. 2016;37(2):201-208. doi:10.1002/humu.22927