识别关键的心脏基因变异
心血管遗传学研究已经鉴定出了许多与心脏病相关的遗传变异。 研究表明，大多数致病基因变异是特有的家族变异，1因此非常罕见。2此外，用于临床测试的小panel可能会遗漏与遗传性心脏病有关的致病基因变异。
用于心血管遗传学的全面新一代测序（NGS）panel可广泛涵盖与已知疾病有关的心脏基因。 与单基因检测或小panel昂贵且耗时的反复检测不同，NGS检测panel可同时评估多个心脏基因。
心脏骤停（SCA）是美国非创伤性死亡的主要原因之一；这些病例中有25%与遗传性心脏病（ICC）有关。3-5
特色心血管遗传学研究
心血管疾病疗法的药物遗传学
蒙特利尔健康研究所的研究人员利用Illumina芯片鉴定失败的胆固醇药物试验中响应者的基因型。
遗传检测可以改善心血管疾病的结果吗？
Joshua Knowles博士介绍了基因分段检测在家族性高胆甾醇血症中的重要性，以及在临床护理中实施多基因风险评分的方法。
通过遗传学预测心脏病发病风险
Guillaume Paré博士介绍了遗传学如何帮助识别有患家族性高胆甾醇血症和早期心血管疾病风险的人。
TruSight Cardio靶向的心脏疾病
心肌病
- 普通心肌病
- 肥厚型心肌病
- 扩张性心肌病
- 致心律失常性右心室心肌病
- 努南综合征
- 心肌致密化不全
- 限制性心肌病
心律失常
- 普通心律失常
- 长QT综合征
- Brugada综合征
- 短QT综合征
- 几茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
- 家族性心房纤颤
主动脉病
- 普通主动脉病
- 马方氏综合征
- Loeys-Dietz综合征
- 家族性主动脉综合征
- 主动脉瓣膜疾病
其他心脏病
- 家族性高胆甾醇血症
- 结构性心脏病
参考文献
- Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.
- Ashley EA, Hershberger RE, Caleshu C, Ellinor PT, Garcia JGN, et al. Genetics and cardiovascular disease: a policy statement from the American Heart Association. Circulation. 2012;126(1)142-157. Epub 2012 May 29.
- Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation. 1998;98(21):2334-2351.
- Deo R, Albert CM. Epidemiology and genetics of sudden cardiac death. Circulation. 2012;125(4):620-637.
- Data on file. Illumina, Inc.