心血管遗传学研究已经鉴定出了许多与心脏病相关的遗传变异。 研究表明,大多数致病基因变异是特有的家族变异,1因此非常罕见。2此外,用于临床测试的小panel可能会遗漏与遗传性心脏病有关的致病基因变异。
用于心血管遗传学的全面新一代测序(NGS)panel可广泛涵盖与已知疾病有关的心脏基因。 与单基因检测或小panel昂贵且耗时的反复检测不同,NGS检测panel可同时评估多个心脏基因。
蒙特利尔健康研究所的研究人员利用Illumina芯片鉴定失败的胆固醇药物试验中响应者的基因型。
Joshua Knowles博士介绍了基因分段检测在家族性高胆甾醇血症中的重要性,以及在临床护理中实施多基因风险评分的方法。
Guillaume Paré博士介绍了遗传学如何帮助识别有患家族性高胆甾醇血症和早期心血管疾病风险的人。